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全外显子测序（WES）
全外显子测序（WES） 产品介绍： 全外显⼦组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利⽤探针捕获技术将全基因组外显⼦区域DNA捕获并富集后进⾏⾼通量测序的基因组分析⽅法。由于外显⼦测序只需针对外显⼦区域的DNA即可（例如：⼈类外显⼦组只占⼈类基因组⻓度的约1%，但是⽬前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来⾃于外显⼦组区域的变异），因此远⽐进⾏全基因组序列测序更简便、经济、⾼效，其⽬标区域覆盖度也更⾼，便于变异检测。 技术路线：
样本要求： 细胞：≥5×106个 动物组织：≥0.2g 植物组织：≥2g 微生物：5×106个或≥300mg
建库测序： 测序策略：PE150 测序深度：10G
项目周期： 35个工作日 案例分享 【项目文章】《机器学习驱动的突变负荷评估凸显DNAH5作为结直肠癌的预后标志物》 Machine learning-driven estimation of mutational burden highlights DNAH5 as a prognostic marker in colorectal cancer 期刊：Biology Direct｜影响因⼦：5.7｜发表时间：2024年｜发表单位：南昌大学 研究背景： 肿瘤突变负荷（TMB）已成为预测结直肠癌（CRC）患者预后和对免疫治疗反应的关键生物标志物。然而，全外显子测序（WES-seq）作为TMB评估的金标准，成本高且耗时。此外，高TMB患者之间的异质性尚未得到充分表征。相关研究表明，高TMB患者预后较好，但不同癌症类型之间的突变谱差异显著，现有泛癌症基因panel在特定癌症类型中的应用效果有限。机器学习方法在生物医学预测模型构建中具有重要价值。 研究结果： 该研究团队从南昌大学第一附属医院（FAHNU）收集了148名原发性结直肠癌（CRC）患者的肿瘤样本、相邻正常组织样本和外周血单核细胞（PBMCs），这些样本（FAHNU队列）用于通过联合分析RNA-Seq和全外显子组测序（WES-seq）数据来预测癌症新抗原。
图：基于机器学习的TMB估计模型的建立与评价 |
