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武汉爱基百客生物科技有限公司(简称爱基百客),位于武汉高农生物园,办公面积逾3000m2,是一家专业提供单细胞与空间组学测序分析、表观组学科研服务和高通量测序分析的新型生物科技服务企业。

公司旨在为客户提供最专业的科研服务,运营至今合作的科研客户近千家,涵盖国内知名科研院所、高校以及相关生物企业,运营至今销售额超1亿元,科研成果曾多次在Cancer Cell、Plant Cell、Nature Communications、J HEMATOL ONCOL等国际高水平学术期刊发表,受到了客户广泛好评,是国内成长最迅速的高通量测序科研服务企业之一。

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详细说明

全外显子测序(WES)

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全外显子测序(WES)

产品介绍:

全外显⼦组测序(Whole Exome Sequencing,WES)是指利⽤探针捕获技术将全基因组外显⼦区域DNA捕获并富集后进⾏⾼通量测序的基因组分析⽅法。由于外显⼦测序只需针对外显⼦区域的DNA即可(例如:⼈类外显⼦组只占⼈类基因组⻓度的约1%,但是⽬前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来⾃于外显⼦组区域的变异),因此远⽐进⾏全基因组序列测序更简便、经济、⾼效,其⽬标区域覆盖度也更⾼,便于变异检测。

技术路线:

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样本要求:

细胞:5×106个 

动物组织:0.2g

植物组织:2g

微生物:5×106个或≥300mg

 

建库测序:

测序策略:PE150

测序深度:10G

 

项目周期:

35个工作日


案例分享


《基因检测在不明原因⼼脏骤停中的重要性》

Importanceofgenetictestinginunexplainedcardiacarrest

期刊:EuropeanHeartJournal|影响因⼦:35.855|发表时间:2022年|发表单位:蒙特利尔⼼脏病研究所


研究背景:

基因检测推荐⽤于特定的遗传性⼼脏病,但其作⽤尚不清楚,⽬前暂未⽤于原因不明的⼼脏骤停(UCA)疾病研究。在此作者试图评估全外显⼦组测序(WES)UCA基因检测中的临床应⽤。


研究结果:

在本研究中,作者对体外除颤的UCA幸存者,包括那些保留射⾎分数的⼼脏骤停幸存者先进⾏全外显⼦组测序,然后评估先前报道的⼼⾎管疾病基因的罕⻅变异。共纳⼊228名UCA幸存者 (平均年龄39 ±13岁)。⼤多数为男性(66%)和欧洲⾎统(81%)。进⾏⾼级临床试验后,有21/228(9%)例确定了⼼脏骤停的可能病因。全外显⼦组测序在23/228(10%)UCA幸存者中发现了致病性或可能的致病性(P/LP)变异,将表型后的“解释”病例⽐例从9%增加到与WES相结合时的18%。值得注意的是,23P/LP变异中有13(57%)位于与⼼肌病相关的基因中,在停搏时没有诊断⼼肌病。基因检测在10%的明显的UCA幸存者中确定了⼀种致病变异。⼤多数致病变异位于⼼肌病相关基因中,在没有明显⼼肌病诊断的情况下,提⽰了这些变异导致⼼律失常的潜在可能性。本研究⽀持在UCA幸存者中使⽤包括⼼律失常和⼼肌病基因评估在内的基因检测。

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图:在每个基因中鉴定出的罕⻅变异的数量

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