案例分享
《基因组学和表观基因组学图谱识别肺肠型腺癌和肺转移性结直肠癌》
Genomicandepigenomicprofilesdistinguishpulmonaryentericadenocarcinomafromlung
metastaticcolorectalcancer
期刊:EBioMedicine|影响因⼦:11.205|发表时间:2022年|发表单位:国家癌症中⼼/中国医学科学院&武汉⼤学⼈⺠医院
研究背景:
肺肠腺癌(PEAC)作为肺腺癌的⼀种罕⻅亚型,由于与肺转移性结直肠癌(lmCRC)的形态学
谱重叠,其诊断仍然具有挑战性。然⽽,PEAC作为⼀种单独的肺癌实体的分⼦特征尚不清楚。
研究结果:
作者对32个PEAC和30个lmCRC病患样本进⾏了全外显⼦组测序和靶向亚硫酸氢盐测序(TBS),探索了PEAC的全⾯基因组和表观基因组图谱,并确定了PEAC中的特征分⼦事件。基于PEAC和lmCRC的DNA甲基化谱,作者还构建了⼀个分类器来区分这两种疾病,这在多中⼼外部验证队列中得到了很好的证实。

图:基于甲基化分析的PEAC和lmCRC的分类